بيماري ژنتيكي است كه در اثر اختلال عملكرد غدد مترشحه خارجي رخ مي دهد.

در اين بيماري كانال انتقال دهنده نمك در سلول هاي اپيتليان در مجاري تنفسي-لوزالمعده-روده-مجاري تناسلي در مردان –سيستم كبدي و غدد عرق آسيب ميبينند.

ترشح موكوس و چسبناك در ريه ها باعث تنگ شدن راههاي هوايي و زمينه ساز عفونت هاي مختلف باكتريايي ميشود.به همين دليل مشكلات ريوي معمولا عامل اصلي مرگ در ميان مبتلايان به اين بيماري است.التهاب راه هاي هوايي و عفونت مزمن در نهايت باعث بيماري هاي شديد ريوي و آسيب راه هاي هوايي ميشود كه به ايجاد كيستها-آبسه ها و فيبروزه شدن بافت ريه مي انجامد.

همچنين 15تا20درصد نوزادان مبتلا در بدو تولد با انسداد روده همراه هستند.مسدود شدن مجراي اتصال دهنده لوزالمعده ب روده نيز با اختلال در گوارش مواد غذايي همراه است كه در نتيجه آن با وجود تغذيه مناسب وزن بيمار افزايش نمي يابد.

علاوه بر اين ميزان نمك سديم ترشح شده از غدد عرق در اين بيماران بيش از حد طبيعي است كه باعث كاهش اين ماده در بدن ميشود .

همچون تمامي بيماري هاي ژنتيكي-بيماري فيبروز كيستيك نيز درمان قطعي ندارد اما فيزيوتراپي قفسه سينه و استفاده از مكملهاي آنزيمي و غذايي به بهبود وضعيت بيماران كمك موثري ميكند.

تشخيص:

بيماري غالبا در شير خوارگي و يا اوايل كودكي تشخيص داده ميشود تاييد و تشخيص براساس نتايج تست عرق انجام ميشود.در اين آزمايش مقدار سديم و كلر(نمك)موجود در عرق كودك اندازه گيري ميشود.

براي انجام آزمايش با استفاده از امكانات موجود توليد عرق را در دست يا سر بيمار افزايش ميدهند و با استفاده از الكترود مخصوص كه در عرق گذاشته می شود ميزان سديم و كلر اندازه گيری ميشود.ميزان نمك موجود در عرق كودك مبتلا از فرد معمولي بالاتر است و به اين ترتيب با توجه به نتايج تست عرق و علايم بالينی بيمار-تشخيص تاييد ميشود.

تست عرق تاكنون تست اصلی تشخيص آزمايشگاهی براي اين بيماری است.